斯夜月华柔

等待体检结果中开始恐惧

其实，吴女士的担忧并不多余，张先生的困惑也客观存在。比如，有的人每天大鱼大肉也不见血压升高，有些人年纪轻轻就得了糖尿病；而有的人一辈子吸烟也没患肺部疾病，有些人烟龄不长却早早罹患肺癌———这样的事实在生活中很常见，而事实的根源就在于：你是否携带着家族遗传的致病基因。

那么，哪些疾病具有明显的遗传倾向呢？

揭开遗传疾病的面纱

所谓遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。目前，医学上把遗传疾病分为四类：染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传。据介绍，人体细胞的遗传信息几乎全部都编码在组成染色体的DNA分子长链上。当DNA分子中的碱基顺序发生变异时，必然导致组成蛋白质的氨基酸发生改变，遗传表型也因此不同，临床上就有可能出现遗传性疾病。

多数疾病与遗传有关
所有的疾病中80%存在遗传因素，即遗传物质或多或少扮演着某种“角色”；只有少数疾病确属后天“新生”。随着科学研究的进展，科学家发现了越来越多的疾病与遗传物质有关。据介绍，1970年只有大约1600种遗传疾病，而现在这一数字已经达到大约1.6万种。
“应该说，遗传性疾病离我们并不远。”像高血压、糖尿病、冠心病等慢性疾病都有很强的遗传倾向，对于这些疾病人们往往重视症状上的治疗，而忽视从遗传角度去防治。这种防治角度的偏差，也造成这些疾病的泛滥，也影响着自身以及后代的健康。

那么，日常中离我们最近的遗传性疾病主要有哪些呢？
    高血压：通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压的概率高达45.5%；父母一方患高血压者，子女患高血压的概率为28%；而父母血压正常者，其子女患高血压的概率仅为3%。
    血脂异常症：血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。
    胃癌：胃癌有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的近亲得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。
    糖尿病：尤其是临床上最常见的Ⅱ型糖尿病。有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率明显高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15-20倍。
    乳腺癌：5%-10%的乳腺癌是家族性的。如某人有一位近亲患乳腺癌，则其患病的危险性增加1.5-3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病的危险性将增加7倍。
    老年痴呆症：研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者的人，患老年痴呆症的可能性要比无家族病史者高出4倍。
    哮喘：如父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的几率为20%；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。
    肺癌：有家族史的患病几率是没有家族史的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为突出。

预防：遗传疾病并非不可避免

俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，一旦患病基因存在时，我们就无法预防了吗？其实并非如此。专家指出，很多疾病只是有遗传的“倾向”，并不会百分之百地遗传，认识到这点，就可以通过追溯家族其他成员的患病情况，得知自己的易患疾病有哪些，从而进行有针对性的预防。

阻断遗传途径

“很多人在生孩子时才考虑优生的问题，而这时往往为时已晚。”据高健介绍，提前阻断遗传病的发生是防治的前提，而这也是目前国际上通行的“三级防护”的首要条件。

高健解释说，也就是在结婚时就要考虑对方家族是否有遗传病史，如果双方都有遗传病史，那么结合在一起，遗传病的发生自然要比常人高出许多。

遗传病有隐性和显性之分，在遗传方式上也有着代代相传和隔代相传的区别，显得更为复杂。由于不少遗传疾病并非每一代人或家庭中的每个人都能反映出来，此时，如果两个隐性遗传病人结婚的话，必然给遗传病往下一代传播开大了方便之门。

另外，近亲结婚也是传播遗传病的最大隐患。张中朝说，英国女王家族患有血友病，以及达尔文的6个孩子中有3人中途夭亡，其余3人又终身不育等等，都说明悲剧源自近亲结婚。

据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们“对面相逢”。

及时终止妊娠

一对夫妻，都是最佳的生育年龄，也没有什么疾病，生下的宝宝却是个“白痴”，这种悲剧令家人痛苦不已。

据高健介绍，这是最常见的常染色体异常疾病，学术名叫“先天愚型”。一些不孕不育、胎儿发育迟缓、习惯性流产、试管婴儿失败、曾分娩死胎或畸胎等，也属于常染色体异常疾病。

因为染色体病事前没有发病征兆，所以高健建议，如果近亲中有这样的疾病，孕妇在怀孕期间到医院抽取羊水作产前诊断，确定胎儿是否患有染色体病。一旦发现，应立刻做流产手术。

高健说，要想生育一个健康的孩子，夫妻双方都要保持健康的生活方式，戒烟、戒酒，而且产妇还要远离二手烟。高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。

另外，临床上也发现，女方或男方高龄，其发生遗传性疾病的几率会相对高一些。如产妇年龄偏大，发生染色体遗传性疾病的几率会增高。如果父亲年龄偏大，则单基因遗传疾病比如矮小症，几率会高些。所以，高健提醒，那些准备将来要孩子的已婚夫妇，选择合适的生育年龄是有必要的。

避开诱发因素

对于一些高血压、糖尿病等多基因遗传病的防治，专家指出关键在于避开诱发因素。

张中朝说，多基因遗传病易感性比较复杂，是否发病也受到环境、生活方式等多种因素的影响。这样，改变自身的生活方式就可以避免一些疾病的发生。比如Ⅱ型糖尿病和高血压，遗传占很大的比重，但是，家族中的成员可以通过合理的饮食、科学的生活习惯、坚持体育锻炼来避免这些疾病，这就是外界因素也可以避免遗传性疾病。

建议：为自己绘制家族遗传谱

“你的家人是否有这样的疾病？”很多人在就诊时，都会听到医生这样的询问，其实是医生在考虑你的疾病是否来自家族遗传史。如果提前给自己绘制家族疾病谱，就能一目了然地看出家族中的遗传问题和疾病倾向，从而及早地采取各种措施进行预防。

第一步：展开调查

首先是要搜集您的亲属曾患过的任何主要疾病，如高血压、心脏病、糖尿病、癌症、哮喘，以及出生时的缺陷、发育不健全、各种过敏症、情感或行为障碍。同时，与健康有关的生活习惯也不应放过，如吸烟、酗酒、从事特殊工作等。搜集的信息越详细越好，比如成员的出生日期、死亡日期、健康状况、死因等。

第二步：绘图

在指定的方框内填写您每一位亲属的姓名，并用打钩表示他们是男性或女性。在下一行的横线处填写他们曾患过的主要疾病(越详细越好)的名称。

如果您知道他们被诊断疾病的年龄，请将此年龄填写在该疾病后面的括号内。如果家族成员已过世，写下“过世”及死亡时的年龄、患何种疾病逝世。

如果您的家族中包括同母异父或同父异母的兄弟姊妹，请在第一行写下“同母异父或同父异母兄弟”或“同母异父或同父异母姊妹”，并在下一行注明“异父”或“异母”。

完成您的“家族疾病谱”后，对照前面几种具有明显遗传倾向的疾病，您就可以清楚地知道自己患哪些疾病的危险性更高，从而采取针对性的预防措施，并在健康体检的时候注意该方向的检查项目。同时，您还可以把“疾病谱”附在病历上，看病的时候能够给医生一个全面的参考，以便医生按照您的个人情况对您进行健康指导。当然，您也要对表格进行及时更新。